V roku 1965, Dr. Harry Angelman, anglický lekár, prvý popísal prípad 3 detí s rovnakými klinickými črtami, ktoré dnes poznáme ako Angelmanov syndróm. Všimol si, že všetky 3 deti mali poruchy chôdze, neistú chôdzu, nerozprávali, mali excesívne záchvaty smiechu a epileptické záchvaty.
Nevedel si však tieto príznaky vysvetliť, preto mal problém ďalej publikovať v odbornej literatúre. Ako však sám spomínal, pri jeho dovolenke v Taliansku bol vo Veronskom múzeu výtvarného umenia, kde ho zaujal obraz chlapca s bábikou. Chlapec mal v tvári šťastný a usmiaty výraz, pripomenul mu výraz jeho troch pacientov a nazval tieto deti „ bábikové deti“. Neskôr, v 80.- tych rokoch 20. storočia sa začala venovať pozornosť tejto problematike, odvtedy je v literatúre popisovaný tento syndróm už s menom jeho objaviteľa, teda Angelmanov syndróm.
Vývojové a fyzické črty:
Angelmanov syndróm ( ďalej AS ) nie je obyčajne rozpoznaný pri narodení alebo v rannom detstve, pokiaľ sa neobjavia nešpecifické vývojové problémy. Rodičia môžu byť prví, kto vysloví podozrenie na AS, keďže buď o takýchto deťoch čítali, alebo boli s nimi v kontakte. Najčastejšie sa AS diagnostikuje medzi 3-7 rokmi, kedy sa jasne objavuje charakteristické správanie a klinické črty. Pre zlepšenie diagnostikovania tohto syndrómu sú stanovené určité vývojové a klinické nálezy, typické pre AS, nemusia však byť prítomné u jedného dieťaťa všetky.
Sú to:
-
Normálna prenatálna a perinatálna anamnéza, normálny obvod hlavičky pri narodení.
-
Oneskorovanie psychomotorického vývoja evidentné medzi 6.- 12. mesiacmi veku
-
Spomalený, ale nie nepokračujúci psychomotorický vývoj
-
Normálne metabolické, hematologické a biochemické laboratórne testy
-
Normálny nález na MRI mozgu, maximálne môže byť prítomná ľahká kortikálna atrofia alebo porucha myelinizácie
Klinický obraz:
Príznaky vyskytujúce sa vždy ( 100 % ):
-
Oneskorovanie psychomotorického vývoja
-
Porucha reči, žiadne alebo minimálne používanie slov, neverbálna komunikácia vysoko prevažuje nad verbálnou
-
Poruchy pohybov, rovnováhy, neistá, tzv. ataktická chôdza a /alebo trasy končatín
-
Poruchy správania- záchvaty smiechu, výraz šťastia na tvári, grimasy vyjadrujúce šťastie, ľahko vzrušiteľné deti, reagujúce i na minimálny podnet, tras rúk, hypermotorické správanie ( neustále v pohybe ), schopnosť udržať pozornosť veľmi krátko.
Príznaky vyskytujúce sa často ( viac ako 80% ):
-
Pomalší rast hlavičky, dysproporčný rast, obyčajne vyúsťujúci do mikrocefalie v 2 rokoch veku
-
Epileptické záchvaty- kŕče, začiatok obyčajne pred 3. rokom veku
-
Abormálne EEG, charakteristické pomalé hrotnaté vlny s veľkou amplitúdou
Sprevádzajúce príznaky ( v 20- 80% ):
-
Strabizmus ( škúlenie )
-
Hypopigmentovaná koža a oči
-
Poruchy sania a prehĺtania
-
Hyperreflexia šľachových reflexov
-
Problémy s kŕmením počas detstva
-
Vystupujúca čeľusť
-
Voľné ramená hompáľajúce sa počas chôdze
-
Zvýšená citlivosť na teplo
-
Poruchy zuboradia
-
Poruchy spánku
-
Fascinácia vodou
-
Excesívne správanie- výbuchy smiechu, zlosti
-
Ploché záhlavie
Genetická báza Angelmanovho syndrómu:
Nové metodiky genetického vyšetrovania priniesli objav delécie ( poruchy ) na 15. chromozóme, tieto sa popisujú približne v 70% prípadov AS. V blízkosti tohto miesta sa nachádza i gén zodpovedný za Prader - Williho syndróm, ide teda tiež o poruchu na 15. chromozóme, je však iného charakteru.
V 5-7 % prípadov AS prítomná mutácia ( abnormalita ) tzv. UBE3A génu, zdedenie tejto mutácie od matky spôsobuje AS, zdedenie od otca nemá detekovateľný účinok na dieťa. V niektorých rodinách, pokiaľ je AS spôsobený mutáciou UBE3A génu , sa môže AS nachádzať i u viacerých členov rodiny.
Približne v 15% prípadov sa nedokáže genetickým vyšetrením žiadna porucha, všetky testy sú negatívne, približne v 4-6% sa popisuje iný typ genetického defektu. Poznanie genetickej bázy Angelmanovho syndrómu je veľmi dôležité a prospešné pre prenatálnu diagnostiku ( teda diagnostikovanie choroby už u plodu ) a pre genetické poradenstvo.
Terapia Angelmanovho syndrómu:
Ako už vyplýva z uvedeného, keďže AS má genetickú bázu, zatiaľ neexistuje kauzálna terapia tohto syndrómu . Liečia sa príznaky, ide teda o tzv. symptomatickú liečbu. Starostlivosť o tieto deti musí byť komplexná. Zahŕňa neurologickú liečbu, rehabilitáciu, intervencie psychológa, špeciálneho pedagóga, logopéda.
Cieľom tohto článku je upozorniť odbornú i laickú verejnosť na existenciu tohto syndrómu, pretože veľa detí môže byť vedených pod inými diagnózami, ako sú detská mozgová obrna, psychomotorická retardácia a iné.
Správna diagnostika je dôležitá nielen pre budúcnosť dieťaťa, ale i pre jeho rodinu.
Autor článku: MUDr. Soňa Ostrihoňová